Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son trastornos genéticamente heredados que predisponen a las personas afectadas a infecciones recurrentes y graves, en algunos casos.
Consideradas raras hasta pocas décadas atrás, los avances en los estudios genéticos revelaron que las Inmunodeficiencias Primarias son mucho más comunes de lo que se imaginaba. Antes, se pensaba que las IDP afectaban a 1 individuo en cada grupo de 10 mil; hoy, se sabe que la relación es de 1 para cada 1.200 personas.
Hasta 2020, habían sido relevados unos 430 trastornos genéticos, causantes de 404 enfermedades inmunológicas (algunos causan una misma enfermedad). Son tantos que los mismos fueron divididos en diez subcategorías.
A pesar de la variedad, en la mitad de las Inmunodeficiencias Primarias el problema es el mismo: deficiencia de anticuerpos. Este es también el tipo de trastorno más complejo y de difícil detección – por eso, las cualidades propias de VaccZyme® de Binding Site hacen que la prueba sea de extrema importancia para el diagnóstico.
Diagnóstico
Cuanto antes la IDP sea descubierta y especificada, las chances de tratamiento se amplían y, en consecuencia, una mejor calidad de vida es ofrecida al paciente. Por eso, lo ideal es que el trastorno sea diagnosticado lo antes posible. Si bien muchas de las IDP se manifiestan desde la niñez, muchos individuos sólo descubren las IDP en la fase adulta y otros ni siquiera saben que son portadores.
Como se sabe, el test del piecito es uno de los exámenes utilizados para la identificación de algunos problemas genéticos. No obstante, muchos otros no son detectados.
Por consiguiente, los pediatras recomiendan que los padres y colegas de otras especialidades clínicas estén atentos a, al menos, diez señales de alerta de las Inmunodeficiencias Primarias.
Ellas son: cuatro o más otitis al año; dos o más sinusitis graves en un año; dos o más meses con antibióticos, teniendo poca eficacia; dos o más neumonías en un año; dificultad para subir de peso o de talla; abscesos cutáneos o viscerales frecuentes; candidiasis oral persistente o infección fúngica en la piel; necesidad de aplicación endovenosa de antibióticos para controlar las infecciones; dos o más infecciones graves, incluyendo septicemia; e histórico familiar de trastorno genético.
La recomendación es que pacientes afectados con dos o más de estas señales sean testados para IDP.
Tratamiento
El tratamiento varía de acuerdo con el trastorno diagnosticado. En la mayoría de los casos, sin embargo, se recurre a los antibióticos de uso contínuo y/o reposición de inmunoglobulina.
En casos específicos, es posible además efectuar terapias genéticas, que actúan directamente en las cadenas de ADN defectuosas.
En los episodios más graves de IDP, puede ser necesaria la realización de trasplantes de médula o de timo.
VaccZyme® de Binding Site
VaccZyme® es un panel único de ELISAs para evaluar la capacidad del sistema inmunitario para producir anticuerpos específicos funcionalmente activos contra proteínas, antígenos polisacáridos puros y conjugados con péptidos. Los resultados cuantitativos y la fácil interpretación ayudan al diagnóstico y seguimiento de pacientes con inmunodeficiencia y desórdenes del sistema inmune.
Las respuestas de los anticuerpos se evalúan sobre vacunas “de calendario”, son aquellas que, en general, se aplican en la primera infancia con el fin de proteger al individuo de una variedad de enfermedades.
Al testar la respuesta del organismo a este tipo de vacuna, VaccZyme® se torna fundamental para confirmar el diagnóstico de Inmunodeficiencias Primarias (IDP), también llamadas Errores Innatos de la Inmunidad (EII), generado por ausencia de la funcionalidad de anticuerpos.
“Portadores de estos trastornos presentan bajo título de anticuerpos, incluso después de recibir las vacunas. En casos más graves, ni siquiera se detectan las inmunoglobulinas”, explica la directora científica de Binding Site Latam, Dra. Florencia Delgado.
¿Cómo funciona?
Se toma una muestra de suero antes de la vacunación, seguida de una segunda toma de muestra varias semanas después de la vacunación o refuerzo. Las muestras se analizan y se miden las concentraciones de anticuerpos específicos. Los médicos pueden evaluar la proporción de la concentración post-vacunación relativa a la concentración pre-vacunación o evaluar si la concentración posterior a la vacunación es mayor que un nivel de protección mínimo definido. Esto determinará si la respuesta a la vacunación ha sido adecuada o deficiente.
Respuesta vacunal en inmunodeficiencia
La vacunación diagnóstica para medir los niveles de anticuerpos específicos es una herramienta clave en el diagnóstico y seguimiento de inmunodeficiencias primarias y secundarias, particularmente cuando otros marcadores inmunológicos son normales.
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