Los Errores Innatos de Inmunidad (EII), antes conocidos como Inmunodeficiencias Primarias, han sido considerados durante mucho tiempo como afecciones exclusivas de la infancia. Sin embargo, esto no se corresponde totalmente con la realidad.
Los avances en la investigación y en la atención clínica revelan que el escenario es bastante más complejo: muchos casos de EII se manifiestan o se diagnostican sólo en la edad adulta.
Debido a eso, muchas personas pasan todo un período de su vida sin siquiera saber que son portadoras de dicho trastorno, teniendo que afrontar sus consecuencias sin recibir el tratamiento adecuado.
Números
Estudios más recientes muestran que hasta un 80% de los afectados no saben que portan algún EII.
Además, existe el subregistro. Por ejemplo, considerando el caso de Brasil, apenas 2 mil personas constan en el registro de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID).
Se cree que existen por lo menos 500 tipos de EII. No obstante, los números no paran de crecer a medida que las investigaciones avanzan.
Otro aspecto relevante es que los Errores Innatos de la Inmunidad son más comunes de lo que se imaginaba una década atrás. Se creía que los mismos apenas afectaban a un individuo dentro de un grupo de 10 mil personas. Actualmente, esa relación cambió para un caso cada 1,2mil personas.
¿Qué son los Errores Innatos de la Inmunidad?
El cambio de paradigma a respecto de los EII amplía el desafío de los profesionales de la salud, especialmente, para los que se desempeñan en la clínica médica, la infectología, la reumatología, la hematología y la inmunología.
Reconocer las señales de este trastorno y considerar que puede tratarse de un caso de EII significa lograr que un adulto evite años de morbilidad, internaciones recurrentes y tratamientos sintomáticos, que no atacan la raíz del problema.
Los EII son defectos genéticos que afectan el desarrollo o la función del sistema inmunológico, haciendo que el individuo sea más susceptible a infecciones, enfermedades autoinmunes, inflamaciones persistentes, desregulaciones inmunológicas – e, incluso, predisposición al cáncer.
¿Por qué en algunos casos los EII sólo aparecen en la edad adulta?
La razón principal, de hecho, radica en diagnósticos previos erróneos o que ni siquiera se realizaron.
Muchos adultos han pasado sus vidas con síntomas recurrentes mal explicados (infecciones, diarrea crónica, autoinmunidad) que nunca se han investigado considerando la posibilidad de que se tratara de un problema más profundo.
Sin embargo, también existen otras explicaciones:
- Expresión tardía de la mutación genética: algunas alteraciones genéticas sólo se manifiestan al combinarse con factores ambientales, infecciosos u hormonales que pueden tener lugar a lo largo de la vida.
- Mutaciones somáticas: no toda mutación genética tiene origen hereditario, algunas son adquiridas y pueden afectar a una población específica de células – los linfocitos, por ejemplo.
- Variabilidad clínica y genética: el mismo defecto inmunológico puede expresarse de forma grave, durante la niñez, y de manera leve y tardía, en la adultez, lo que dificulta la sospecha diagnóstica.
Señales de alerta para el adulto
Aunque el cuadro clínico pueda variar bastante, algunas señales indican la necesidad de una investigación inmunológica más cuidadosa en los adultos:
- Infecciones de repetición – como sinusitis, neumonías y otitis – que no responden bien a los tratamientos convencionales.
- Enfermedades autoinmunes o autoinflamatorias inexplicables.
- Enfermedades linfoproliferativas (cuando células del sistema linfocítico se multiplican de forma descontrolada) persistentes.
- Esplenitis (aumento anormal del bazo) persistente.
- Aumento persistente de los ganglios linfáticos.
- Reducción anormal y persistente en los niveles de inmunoglobulinas (anticuerpos) en sangre.
- Efectos adversos severos a las vacunas con virus vivo.
- Antecedentes clínicos familiares con EII, enfermedades autoinmunes o fallecimientos precoces.
Casos en destaque en adultos
Algunos Errores Innatos de la Inmunidad tienen prevalencia en la vida adulta y, por eso, necesitan ser destacados:
- Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV): caracterizándose por bajos niveles de inmunoglobulinas, especialmente IgG e IgA, provoca infecciones respiratorias recurrentes y enfermedades autoinmunes.
- Enfermedades autoinflamatorias: principalmente las de inicio tardío, como algunas fiebres periódicas hereditarias.
- Síndromes de predisposición a la infección por micobacterias o virus Epstein-Barr (EBV)
- Defectos de señalización de citocinas y receptores: afectan la respuesta inmune adaptativa e innata de forma más sutil.
Tratamiento
Existen diversos tratamientos para combatir los EII en la vida adulta. Esos tratamientos varían según la especificidad y la gravedad de cada caso.
- Reposición de inmunoglobulinas: es el tratamiento más común para EII con deficiencia de anticuerpos, como la IDCV. La reposición pudiendo ser aplicada por vía intravenosa (IgIV) o subcutánea (SCIg), ayuda a reducir infecciones graves, y le brinda más calidad de vida al paciente.
- Antibióticos profilácticos: uso continuo de antibióticos en dosis bajas, para prevenir infecciones reiteradas. Pueden ser combinados con la reposición de inmunoglobulinas y son utilizados, principalmente, en casos de infecciones respiratorias frecuentes.
- Terapias inmunomoduladoras: indicadas cuando hay autoinmunidad asociada, inflamación crónica o desregulación inmune. Pueden ser realizadas con corticoides en dosis controladas, con inmunosupresores (azatioprina, micofenolato, ciclosporina) y, en casos específicos, con biológicos (rituximab, tocilizumab). Importante: esas terapias requieren un monitoreo estricto, debido a que pueden agravar las infecciones.
- Terapias dirigidas (Target Therapies): con el avance de la secuenciación genética, es posible usar medicamentos específicos para mutaciones identificadas (inhibidores de JAK, mTOR, CTLA-4, etc.). Esas terapias son un marco en la medicina de precisión y son capaces de reducir inflamaciones e, incluso, corregir disfunciones moleculares específicas.
- Trasplante de células tronco-hematopoyéticas (CTH): tratamiento más común en niños, pero que puede ser indicado para adultos con formas graves de EII. Es necesaria una evaluación rigurosa de riesgo/beneficio.
- Seguimiento multidisciplinar: además de los tratamientos mencionados, el manejo de los EII en adultos debe incluir el monitoreo de órganos blanco (pulmones, intestino, hígado, etc.), evaluación psicológica (debido a la cronicidad de la enfermedad), nutrición adecuada y vacunación con orientación inmunológica.
Diagnóstico y soluciones de Binding Site
En adultos, el diagnóstico de EII implica una serie de pruebas de laboratorio, como el análisis de inmunofenotipo, el dosaje de inmunoglobulinas, además de paneles genéticos personalizados.
Otra vía de diagnóstico importante es la evaluación de la respuesta a las vacunas. Justamente aquí es posible contar con Vacczyme®, una prueba de Binding Site que realiza la evaluación serológica de respuesta a diferentes tipos de vacunas neumocócicas conjugadas.
Se trata de una prueba fundamental para confirmar varios tipos de EII, pues los portadores de este tipo de trastornos tienen baja producción o ni siquiera producen inmunoglobulinas (anticuerpos) – incluso después de ser vacunados.
“VaccZyme® permite la evaluación de todos los 23 serotipos detectables después de la aplicación de las vacunas neumocócicas conjugadas. Otras pruebas disponibles en el mercado brasileño detectan 7, como máximo 14 serotipos”, explica la directora científica de Binding Site, Dra. Elyara Soares.
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