Todo el mes de abril está dedicado a la concientización sobre las inmunodeficiencias primarias, sobre los cuales se habla cada vez más – debido a que no son tan raros como se creía.
Las IDP son en verdad un conjunto de defectos heredados genéticamente que alteran el funcionamiento correcto del sistema inmunológico, lo que torna a las personas afectadas predispuestas a una serie de infecciones recurrentes – como otitis, neumonías, sinusitis, entre otras más graves provocadas por microorganismos fuera de lo común.
Hasta 2020, fueron relevados unos 430 trastornos, causadores de 404 tipos diferentes de enfermedades inmunológicas (algunos de ellos causan la misma patología). En este tiempo, los números no paran de crecer a medida que las investigaciones avanzan.
Además, los estudios revelan que las inmunodeficiencias primarias son más comunes de lo que se imaginaba. Antes, se creía que las IDP afectaban a uno en 10.000 individuos por cada 100.000 habitantes. Hoy, la relación aumentó, para algunas presentaciones, a un caso en cada 1.200 individuos.
Otro dato alarmante: del 70% al 80% de los afectados no saben que portan alguna IDP.
Síntomas
Para dar más calidad de vida a las personas y evitar problemas graves e irreversibles, el diagnóstico precoz es la mejor solución.
Reacciones adversas a la vacuna BCG, también encienden la señal de alerta de las IDP.
Por eso es necesario que los padres y médicos estén atentos a las diez señales principales indicadoras de IDP: cuatro o más otitis al año; dos o más sinusitis graves en un año; dos o más meses tomando antibióticos con poca eficacia; dos o más neumonías por año; dificultad para aumentar de peso o crecer normalmente; abscesos cutáneos o viscerales frecuentes; candidiasis oral persistente o infección fúngica en la piel; necesidad de aplicación endovenosa de antibióticos para controlar las infecciones; dos o más infecciones graves, incluyendo septicemia; e histórico familiar de inmunodeficiencia primaria.
Las personas afectadas con dos o más de esos síntomas deben ser testadas para IDP.
Para los adultos que no recibieron diagnóstico, es necesario observar ocurrencias frecuentes de infecciones, alergias, autoinmunidad, tumores y procesos inflamatorios.
Diagnóstico
Las pruebas que se utilizan para el diagnóstico son muy comunes y disponibles en la mayoría de los laboratorios de rutina. Una prueba de Binding Site que es fundamental para la confirmación del diagnóstico de varias inmunodeficiencias primarias es VaccZyme®, que hace una evaluación en suero de la respuesta a diferentes tipos de vacunas antineumocócicas conjugadas – aquellas que nos dan, generalmente, en la primera infancia y nos protegen de neumococos como meningitis, neumonía, otitis, sinusitis, etc.
VaccZyme® es utilizado en la confirmación de IDP debido a que los portadores de estos trastornos, incluso después de ser vacunados, presentan baja producción de anticuerpos específicos. En casos más graves, ni siquiera hay detección de inmunoglobulinas o funcionalidad de los anticuerpos presentes.
Esta prueba es la única que posibilita la evaluación simultánea de todos los 23 serotipos pasibles de detección, después de la aplicación de las vacunas antineumocócicas conjugadas.
Además de VaccZyme®, Binding Site posee otros productos en su menú clínico que también pueden ser utilizados para auxiliar en el diagnóstico, como los kits para cuantificación de las Inmunoglobulinas y Subclases (IgG, IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgA, IgA1, IgA2, IgM, IgD e IgE) y los kits para cuantificación de las proteínas del sistema del complemento (CH50, C1 inhibidor, C3c, C4).
Tratamiento
Aunque derive en centenas de patologías, en la mitad de los casos de IDP, el problema más frecuente es siempre el mismo: deficiencia de anticuerpos.
El tratamiento es bastante variable en cada caso, pero, generalmente, consiste en el uso de antibióticos, antivirales o en la terapia de reposición de inmunoglobulinas, en casos más sensibles.
“Es muy importante que sea hecho el acompañamiento frecuente por los médicos especialistas. En el caso de la ‘inmunodeficiencia primaria’, normalmente no es realizado ningún tratamiento específico, cuando no hay ninguna otra deficiencia asociada. Por otro lado, cuando hay deficiencia de anticuerpos IgG e inmunodeficiencia común variable, por ejemplo, es necesario que sea hecha la reposición de los mismos. En algunos tipos más graves, el tratamiento puede ser a través de la realización del trasplante de médula ósea”, comenta la Dra. Florencia Delgado, directora científica de Binding Site Latam.
Además de eso, el acompañamiento multidisciplinar es crucial, pues varios sistemas del organismo pueden estar implicados. La participación de cada especialidad médica dependerá de cada caso, de cada paciente.
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